先天性视网膜劈裂症(青年性视网膜劈裂症,遗传性视网膜劈裂)
先天性视网膜劈裂症简介
先天性视网膜劈裂症是一种罕见的遗传性眼病，主要由于X染色体上的RS1基因突变导致，常见于男性患者。该病特征是视网膜神经纤维层发生劈裂，形成囊样腔隙，影响视力发育。症状通常在儿童期出现，包括视力下降、斜视、眼球震颤等，严重时可导致视网膜脱离或失明。诊断依赖于眼底检查、光学相干断层扫描（OCT）和基因检测。目前无根治方法，治疗以支持性为主，如矫正屈光不正、手术干预并发症，并需定期随访监测病情进展。
先天性视网膜劈裂症是一种罕见的遗传性眼病，主要由于X染色体上的RS1基因突变导致，常见于男性患者。该病特征是视网膜神经纤维层发生劈裂，形成囊样腔隙，影响视力发育。症状通常在儿童期出现，包括视力下降、斜视、眼球震颤等，严重时可导致视网膜脱离或失明。诊断依赖于眼底检查、光学相干断层扫描（OCT）和基因检测。目前无根治方法，治疗以支持性为主，如矫正屈光不正、手术干预并发症，并需定期随访监测病情进展。
