先天性性联无γ-球蛋白血症(先天性x连锁无丙种球蛋白血症,先天性婴儿伴性无丙种球蛋白血症)
先天性性联无γ-球蛋白血症应该做哪些检查？
先天性性联无γ-球蛋白血症的检查项目全解析
先天性性联无γ-球蛋白血症（XLA）是一种原发性免疫缺陷病，主要通过以下检查进行诊断和评估：
一、实验室检查
免疫球蛋白定量
血清IgG、IgA、IgM水平显著降低
IgG通常<200 mg/dL
外周血B淋巴细胞计数
流式细胞术检测CD19+或CD20+ B细胞
XLA患者B细胞数量极少或缺失
抗体功能检测
疫苗接种后抗体反应缺失
特异性抗体（如抗血型抗体）检测
二、基因检测
BTK基因突变分析
确诊金标准
可发现点突变、缺失或插入突变
家族遗传学分析
携带者检测
产前诊断
三、其他辅助检查
感染相关检查
血培养、痰培养等病原学检测
炎症指标（CRP、ESR）
影像学检查
胸部X线/CT：排查慢性肺部感染
鼻窦CT：评估鼻窦炎程度
四、检查注意事项
检查时机：
疑似患儿应尽早检查
感染期间可进行免疫球蛋白检测
随访监测：
定期检测免疫球蛋白水平
评估替代治疗效果
重点提示：对于男性患儿反复细菌感染伴低γ-球蛋白血症，应高度怀疑XLA，及时进行BTK基因检测。
