先天性性联无γ-球蛋白血症(先天性x连锁无丙种球蛋白血症,先天性婴儿伴性无丙种球蛋白血症)
先天性性联无γ-球蛋白血症简介
先天性性联无γ-球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，属于性联隐性遗传病，主要由BTK基因突变引起。该基因编码的布鲁顿酪氨酸激酶（Bruton's tyrosine kinase, BTK）对B细胞的发育和功能至关重要。患者由于BTK功能缺陷，导致B细胞发育受阻，无法成熟为产生抗体的浆细胞，从而造成血清中免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM等）水平显著降低或缺失。临床表现主要为反复严重的细菌感染，尤其是呼吸道和消化道感染，常见于婴幼儿期。诊断依赖于免疫球蛋白水平检测、B细胞数量评估及BTK基因分析。治疗主要包括定期静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代疗法和积极控制感染。
