先天性性联无γ-球蛋白血症(先天性x连锁无丙种球蛋白血症,先天性婴儿伴性无丙种球蛋白血症)
先天性性联无γ-球蛋白血症有哪些症状？
先天性性联无γ-球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA）是一种遗传性免疫缺陷病，主要影响男性。以下是其常见症状：
1. 反复感染
呼吸道感染：如鼻窦炎、中耳炎、肺炎等，频繁发作。
胃肠道感染：可能导致慢性腹泻。
皮肤感染：如脓疱病、蜂窝织炎等。
2. 生长发育迟缓
由于反复感染，患儿可能出现体重增长缓慢、身高发育延迟。
3. 其他症状
关节炎：部分患儿可能出现关节疼痛和肿胀。
自身免疫性疾病：如自身免疫性溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。
4. 实验室检查异常
血清免疫球蛋白水平极低：尤其是IgG、IgA、IgM。
B细胞缺乏或显著减少：通过流式细胞术检测。
注意
早期诊断和治疗：对于有家族史的男性婴儿，应尽早进行免疫球蛋白和B细胞检测。
终身治疗：通常需要定期静脉注射免疫球蛋白（IVIG）替代治疗。
建议：患儿应避免接触感染源，定期随访免疫科医生，及时处理感染。
