先天性再生障碍性贫血(范科尼贫血)
先天性再生障碍性贫血应该做哪些检查？
先天性再生障碍性贫血的检查项目全解析
先天性再生障碍性贫血（如Fanconi贫血）的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是关键的检查方法：
一、基础实验室检查
全血细胞计数（CBC）
显示全血细胞减少
贫血、中性粒细胞减少、血小板减少
骨髓穿刺和活检
评估骨髓造血功能
显示造血细胞减少，脂肪组织增多
二、特异性诊断检查
染色体断裂试验
使用丝裂霉素C或二环氧丁烷诱导
Fanconi贫血患者的细胞显示增加的染色体断裂
基因检测
识别特定的基因突变（如FANCA, FANCC, FANCD2等）
确认诊断和亚型分类
三、辅助检查
影像学检查
骨骼X线：评估骨骼异常
超声检查：肾脏和心脏异常筛查
内分泌检查
生长激素和性激素水平评估
甲状腺功能测试
四、家族筛查
家族成员基因检测
识别携带者和风险个体
提供遗传咨询
重点提示：对于疑似先天性再生障碍性贫血的患者，应尽早进行染色体断裂试验和基因检测以确认诊断。
临床价值：
染色体断裂试验是诊断Fanconi贫血的金标准
基因检测有助于家族规划和治疗选择
建议由血液科和遗传学专家共同评估和管理。
