原发性巨球蛋白血症(参考内科学)
原发性巨球蛋白血症应该做哪些检查？
原发性巨球蛋白血症的检查项目全解析
原发性巨球蛋白血症（Waldenström's macroglobulinemia）是一种罕见的B细胞淋巴瘤，其特征是骨髓中淋巴oplasmacytic细胞的增殖和血清中单克隆IgM的过量产生。以下是临床常用的检查方案：
一、基础实验室检查
血液检查
全血细胞计数（CBC）：贫血、白细胞减少或血小板减少
血清蛋白电泳（SPEP）和免疫固定电泳（IFE）：检测单克隆IgM
血清粘度：评估高粘度综合征的风险
生化检查
肾功能检查：血肌酐、尿素氮
肝功能检查：ALT、AST、ALP、总胆红素
尿酸和乳酸脱氢酶（LDH）水平
二、骨髓检查
骨髓穿刺和活检
形态学评估：淋巴oplasmacytic细胞的浸润
免疫表型分析：CD19、CD20、CD22、CD25、CD27的表达
细胞遗传学和分子生物学检查：MYD88 L265P突变检测
三、影像学检查
CT扫描
评估淋巴结肿大和器官肿大
MRI
特别适用于中枢神经系统受累的评估
PET-CT
评估疾病的活动性和范围
四、其他检查
眼底检查
评估视网膜静脉扩张和出血，提示高粘度综合征
心脏评估
心电图和超声心动图，特别是对于计划使用心脏毒性药物的患者
五、检查注意事项
空腹要求：
血液检查通常需要空腹8-12小时
检查前准备：
骨髓检查前需停止抗凝药物（需医生指导）
影像学检查前可能需要禁食或使用对比剂
随访建议：
根据病情严重程度和治疗反应，定期进行实验室和影像学检查
重点提示：对于疑似原发性巨球蛋白血症的患者，应进行全面的评估以确定疾病的范围和严重程度，包括实验室检查、骨髓检查和必要的影像学检查。
临床价值：
血清蛋白电泳和免疫固定电泳是诊断的关键
骨髓检查有助于确认诊断和评估疾病负担
影像学检查有助于评估疾病的全身性影响
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
