眼眶神经纤维瘤(参考耳鼻喉头颈外科学)
眼眶神经纤维瘤是怎么回事？
眼眶神经纤维瘤的病因
眼眶神经纤维瘤是一种罕见的良性肿瘤，起源于眼眶内的神经组织，主要与遗传因素和基因突变相关。
1. 神经纤维瘤病1型（NF1）
主要病因：约95%的眼眶神经纤维瘤病例与神经纤维瘤病1型（NF1，也称为von Recklinghausen病）有关，这是一种常染色体显性遗传疾病。
基因突变：NF1由NF1基因突变引起，该基因位于17号染色体上，编码神经纤维瘤蛋白（neurofibromin），这是一种肿瘤抑制蛋白。突变导致神经纤维瘤蛋白功能丧失，促进细胞异常增殖和肿瘤形成。
遗传方式：约50%的病例为家族遗传，父母中一方携带突变基因；其余50%为自发突变（de novo mutation），无家族史。
2. 散发性病例
少数眼眶神经纤维瘤病例为散发性，不伴有NF1，病因尚不完全清楚，但可能与以下因素相关：
体细胞突变：在非遗传背景下，NF1基因或其他相关基因（如RAS通路基因）发生体细胞突变，导致局部神经组织肿瘤形成。
环境因素：尽管证据有限，一些研究推测辐射暴露或化学物质可能增加风险，但这不是主要病因。
3. 发病机制
在NF1背景下，突变导致RAS-MAPK信号通路过度激活，促进施万细胞（Schwann cells）和其他神经支持细胞异常增生，形成神经纤维瘤。这些肿瘤可发生在全身神经组织，包括眼眶，引起眼部症状如眼球突出、视力障碍等。
