岩藻糖苷贮积症(墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病)
岩藻糖苷贮积症是怎么回事？
岩藻糖苷贮积症的病因
岩藻糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其病因是FUCA1基因突变，导致α-L-岩藻糖苷酶活性缺乏或缺失。
1. 遗传基础
基因突变：FUCA1基因位于染色体1p34，突变（如点突变、缺失、插入）导致酶缺陷。
遗传方式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
2. 酶缺陷机制
α-L-岩藻糖苷酶负责降解含岩藻糖的糖脂和糖蛋白，酶缺乏导致这些物质在溶酶体中异常积累。
积累物主要影响神经系统、皮肤和骨骼，引起进行性损伤。
3. 临床表现关联
病因直接导致症状如智力障碍、生长迟缓、粗糙面容和骨骼异常。
酶活性水平与疾病严重程度相关，完全缺失常导致更严重表型。
