岩藻糖苷贮积症(墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病)
岩藻糖苷贮积症简介
岩藻糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由α-L-岩藻糖苷酶基因突变导致酶活性缺乏，引起岩藻糖苷在细胞内（尤其是神经系统、皮肤和肝脏）异常积累。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括发育迟缓、智力障碍、反复感染、骨骼异常、粗糙面容和肝脾肿大。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现。目前无特效治疗方法，主要以支持性护理为主，预后较差，常导致早逝。
岩藻糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由α-L-岩藻糖苷酶基因突变导致酶活性缺乏，引起岩藻糖苷在细胞内（尤其是神经系统、皮肤和肝脏）异常积累。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括发育迟缓、智力障碍、反复感染、骨骼异常、粗糙面容和肝脾肿大。诊断依赖于酶活性检测、基因分析和临床表现。目前无特效治疗方法，主要以支持性护理为主，预后较差，常导致早逝。
