珠蛋白生成障碍性贫血(参考内科学)
珠蛋白生成障碍性贫血是怎么回事？
珠蛋白生成障碍性贫血的病因
珠蛋白生成障碍性贫血，也称为地中海贫血，是一组遗传性血液疾病，主要由于珠蛋白链合成减少或缺失导致。其病因主要与遗传因素有关。
1. 遗传因素
主要病因：珠蛋白生成障碍性贫血是由珠蛋白基因的突变或缺失引起的，这些基因负责编码血红蛋白的珠蛋白链。
α-地中海贫血：由于α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺失。
β-地中海贫血：由于β珠蛋白基因的突变，导致β珠蛋白链合成减少或缺失。
2. 遗传模式
珠蛋白生成障碍性贫血遵循常染色体隐性遗传模式。
如果父母双方都是携带者，他们的孩子有25%的几率患病，50%的几率成为携带者，25%的几率不携带该基因。
3. 其他因素
虽然遗传因素是主要原因，但环境因素和营养状况也可能影响疾病的严重程度。
营养缺乏：如铁缺乏可能加重贫血症状。
感染：某些感染可能触发或加重贫血。
