珠蛋白生成障碍性贫血(参考内科学)
珠蛋白生成障碍性贫血应该做哪些检查？
珠蛋白生成障碍性贫血的检查项目全解析
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的完整评估需要结合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液常规检查
血红蛋白水平
红细胞计数
红细胞平均体积（MCV）
红细胞平均血红蛋白量（MCH）
血红蛋白电泳
检测HbA、HbA2、HbF的比例
异常血红蛋白的检测
铁代谢检查
血清铁
铁蛋白
总铁结合力
二、进阶检查
基因检测
α和β珠蛋白基因的突变分析
家族遗传咨询
骨髓检查
评估造血功能
排除其他血液疾病
三、检查注意事项
空腹要求：
铁代谢检查需空腹8-12小时
检查前准备：
避免近期输血影响检测结果
停用铁剂（需医生指导）
随访建议：
轻型患者：每年复查
重型患者：专科定期随访
重点提示：对于有家族史的人群，建议进行基因检测以明确携带状态。
临床价值：
血液常规和血红蛋白电泳可初步筛查
基因检测是确诊的金标准
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
