珠蛋白生成障碍性贫血(参考内科学)
珠蛋白生成障碍性贫血简介
珠蛋白生成障碍性贫血，又称地中海贫血，是一组遗传性血液疾病，主要由于珠蛋白链的合成不平衡导致。这种不平衡导致红细胞生成减少和红细胞寿命缩短，进而引发贫血。根据受影响珠蛋白链的类型，珠蛋白生成障碍性贫血主要分为α型和β型两大类。α型珠蛋白生成障碍性贫血是由于α珠蛋白链合成减少或缺失，而β型则是由于β珠蛋白链的合成减少或缺失。症状的严重程度从轻微到严重不等，严重者可能需要定期输血和铁螯合剂治疗。诊断通常通过血液检查、血红蛋白电泳和基因检测来确定。
