珠蛋白生成障碍性贫血(参考内科学)
珠蛋白生成障碍性贫血如何鉴别诊断？
珠蛋白生成障碍性贫血的诊断方法
珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的诊断需结合 临床表现、血液学检查、血红蛋白电泳、基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 常见症状
贫血（乏力、苍白、心悸）
生长发育迟缓
脾肿大
黄疸
2. 分型
α-地中海贫血：轻至重度贫血
β-地中海贫血：轻至重度贫血，重型需定期输血
二、实验室检查
1. 血液学检查
血常规：小细胞低色素性贫血（MCV↓、MCH↓）
网织红细胞计数：正常或↑
2. 血红蛋白电泳
α-地中海贫血：Hb Bart's（胎儿期）、HbH（成人期）
β-地中海贫血：HbF↑、HbA2↑
3. 其他检查
血清铁、铁蛋白：排除缺铁性贫血
胆红素：间接胆红素↑（溶血性黄疸）
三、基因检测（确诊金标准）
1. 适用情况
临床表现和血液学检查提示地中海贫血
婚前、产前筛查
2. 检测方法
PCR：检测α或β珠蛋白基因缺失或突变
DNA测序：明确突变类型
四、诊断流程总结
初步筛查：血常规（小细胞低色素性贫血）
血红蛋白电泳：异常血红蛋白带
基因检测：确诊分型
关键点
🔹 早期诊断 可改善预后，尤其是重型患者
🔹 产前诊断 对高风险家庭尤为重要
🔹 基因检测 是确诊和分型的金标准
建议：有家族史或高风险人群应进行 婚前或产前筛查，及早发现和干预！
