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粘多糖沉积病(粘多糖症,粘多糖贮积症)

粘多糖沉积病应该如何预防?

粘多糖沉积病的预防方法

粘多糖沉积病(MPS)是一组罕见的遗传性代谢疾病,目前尚无根治方法,预防主要集中在 遗传咨询和产前诊断 上。以下是具体预防措施:


一、遗传咨询

  • 家族史评估:有MPS家族史的夫妇应在计划怀孕前进行遗传咨询。

  • 携带者检测:通过基因检测确定夫妇是否为MPS相关基因的携带者。


二、产前诊断

  • 绒毛取样:在怀孕10-12周时进行,检测胎儿是否携带MPS相关基因突变。

  • 羊水穿刺:在怀孕15-20周时进行,通过分析羊水中的胎儿细胞来诊断MPS。


三、新生儿筛查

  • 早期检测:在一些国家,MPS被纳入新生儿筛查项目,以便早期发现和治疗。


四、避免近亲结婚

  • 降低风险:近亲结婚会增加隐性遗传病的风险,包括MPS。

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