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新生儿48项遗传代谢病包括哪些病

发布时间:2025-07-14

新生儿48项遗传代谢病筛查是一项重要的健康检查,旨在早期发现和治疗可能影响新生儿健康的遗传代谢疾病。以下是常见的48项遗传代谢病分类及部分疾病名称:

一、氨基酸代谢障碍

  1. 苯丙酮尿症(PKU)

  2. 枫糖尿症(MSUD)

  3. 同型半胱氨酸尿症

二、有机酸代谢障碍

  1. 甲基丙二酸血症(MMA)

  2. 丙酸血症(PA)

  3. 异戊酸血症

三、脂肪酸氧化障碍

  1. 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)

  2. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCAD)

  3. 肉碱转运障碍

四、碳水化合物代谢障碍

  1. 半乳糖血症

  2. 糖原累积病

五、其他代谢障碍

  1. 先天性甲状腺功能减低症

  2. 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

  3. 生物素酶缺乏症

六、筛查的重要性

  1. 早期发现和治疗可以避免或减轻疾病对儿童的智力发育和身体健康的影响。

  2. 通过简单的血液检测,可以在新生儿出生后不久进行筛查。

七、注意事项

  1. 如果筛查结果异常,需要进一步的确诊测试。

  2. 家长应遵循医生的建议,进行必要的治疗和随访。

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