PKU，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传病。以下是关于PKU的详细介绍：

一、病因

1. 基因突变：PKU是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失。

2. 代谢障碍：苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内积累。

二、临床表现

1. 新生儿期：通常无症状，但如果不及时治疗，可能在3-6个月后出现症状。

2. 神经系统损害：包括智力发育迟缓、癫痫、行为异常等。

3. 其他症状：如皮肤湿疹、体味特殊（鼠尿味）、头发和皮肤颜色较浅等。

三、诊断

1. 新生儿筛查：通过足跟血检测苯丙氨酸水平。

2. 基因检测：确认PAH基因突变。

四、治疗

1. 饮食控制：限制苯丙氨酸的摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。

2. 药物治疗：部分患者可使用沙丙蝶呤（BH4）治疗。

3. 定期监测：定期检测血苯丙氨酸水平，调整治疗方案。

五、预后

1. 早期干预：如果早期诊断并严格饮食控制，患者可以正常发育。

2. 未治疗后果：未经治疗的PKU患者会出现严重的智力障碍和其他神经系统问题。

六、预防

1. 遗传咨询：有家族史的夫妇应进行遗传咨询。

2. 产前诊断：通过羊水穿刺或绒毛取样进行基因检测。