神经退行性疾病伴脑铁沉积6型（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation type 6, NBIA6），也称为COASY蛋白相关性神经退行性疾病（COASY Protein-Associated Neurodegeneration, COPAN），是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于神经退行性疾病伴脑铁沉积（NBIA）的一组疾病之一。

病因与遗传

• 基因突变：NBIA6由COASY基因的突变引起，该基因编码辅酶A合成酶（CoA synthase），是辅酶A（CoA）生物合成途径中的关键酶。

• 遗传方式：常染色体隐性遗传，意味着患者必须从父母双方各继承一个突变的COASY基因才会发病。

临床表现

• 运动障碍：包括肌张力障碍（不自主的肌肉收缩导致异常姿势）、帕金森样症状（如运动迟缓、僵硬）、共济失调（协调障碍）等。

• 认知与精神症状：可能出现认知功能下降、行为问题或精神症状。

• 其他症状：部分患者可能有癫痫发作、视神经萎缩或发育迟缓。

诊断

• 影像学检查：MRI显示脑铁沉积，尤其在苍白球和黑质。

• 基因检测：确认COASY基因突变是确诊的金标准。

治疗与管理

• 对症治疗：目前无特效治疗，管理重点在于缓解症状，如使用药物控制肌张力障碍或癫痫。

• 支持性治疗：物理治疗、职业治疗和言语治疗可帮助改善生活质量。

预后

• NBIA6是进行性疾病，症状随时间加重。预后因个体差异而异，早期干预可能有助于延缓部分症状的进展。