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Fabry病是十大重病之一吗

发布时间:2025-07-17

Fabry病(法布里病)是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,属于X染色体连锁隐性遗传病。虽然它是一种严重的疾病,但关于它是否被列为“十大重病”之一,需要根据具体的分类标准来看:

一、Fabry病的严重性

  1. 多系统受累

    • Fabry病可影响心脏、肾脏、神经系统和皮肤等多个器官系统,导致肾功能衰竭、心肌病、脑卒中等严重并发症。

  2. 生活质量影响

    • 患者常伴有疼痛、胃肠道症状和听力损失等症状,严重影响日常生活。

二、是否属于“十大重病”

  1. 罕见病属性

    • Fabry病属于罕见病,发病率约为1/40,000至1/117,000,因此在常见的“十大重病”列表中可能未被单独列出。

  2. 重病分类标准

    • “十大重病”通常指发病率高、社会负担重的疾病,如癌症、心脏病、糖尿病等。Fabry病虽严重,但因罕见性可能不在其中。

三、治疗与管理

  1. 酶替代疗法(ERT)

    • 目前已有针对Fabry病的特异性治疗(如阿加糖酶α/β),可延缓疾病进展。

  2. 对症支持

    • 疼痛管理、肾脏替代治疗(透析或移植)等可改善患者生存质量。

四、总结

Fabry病是一种严重的遗传病,但因其罕见性,可能未被纳入广义的“十大重病”范畴。若需具体疾病分类,建议参考世界卫生组织(WHO)或国家卫生健康委员会的官方列表。

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