PKU，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏或功能异常，导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢，从而在体内积累，引起一系列健康问题。

一、病因与遗传

1. 遗传模式：PKU为常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%的几率患病。

2. 基因突变：PAH基因突变导致酶活性降低或丧失，影响苯丙氨酸转化为酪氨酸。

二、临床表现

1. 新生儿期：通常无症状，需通过新生儿筛查发现。

2. 未经治疗的后果：

   • 智力发育迟缓

   • 行为问题

   • 癫痫

   • 皮肤湿疹

   • 体味异常（鼠尿味）

三、诊断与治疗

1. 新生儿筛查：通过血液检测苯丙氨酸水平，早期诊断至关重要。

2. 饮食治疗：

   • 限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉。

   • 避免高蛋白食物，如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等。

3. 药物治疗：部分患者可能受益于BH4（沙丙蝶呤）治疗。

四、预后

1. 早期干预：通过严格的饮食控制，患者可以正常发育，避免智力损害。

2. 长期管理：需终身监测苯丙氨酸水平，调整饮食。

五、社会支持

1. 家庭支持：家庭成员需了解疾病知识，协助患者管理饮食。

2. 专业团队：代谢病专科医生、营养师、心理医生的综合管理。