神经退行性疾病伴脑铁沉积6型（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation type 6, NBIA6），也称为脂肪酸羟化酶相关神经退行性疾病（FAHN），是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。它属于NBIA疾病群，这类疾病的共同特征是脑内特定区域铁异常沉积，伴随进行性神经功能退化。

主要特征

1. 遗传基础

   • 由FA2H基因突变引起，该基因编码的酶参与鞘脂代谢，突变导致神经系统鞘脂合成异常。

2. 临床表现

   • 症状通常在儿童或青少年期出现，包括：运动障碍（如肌张力障碍、共济失调）、痉挛性瘫痪、认知功能下降、视神经萎缩等。

   • 部分患者可能出现癫痫发作或精神行为异常。

3. 影像学特征

   • MRI显示脑铁沉积（尤其在苍白球、黑质），伴白质病变或脑萎缩。

诊断与治疗

1. 诊断

   • 结合临床表型、家族史、MRI特征及基因检测（FA2H基因分析）确诊。

2. 治疗

   • 目前无特效疗法，以对症支持为主：

     • 药物缓解肌张力障碍或痉挛（如巴氯芬、肉毒毒素）。

     • 康复训练改善运动功能。

     • 多学科管理（神经科、康复科、营养支持等）。

预后

• 疾病呈进行性发展，个体差异较大，严重者可致残或影响寿命。

研究进展

• 探索鞘脂代谢调节剂或铁螯合剂等潜在疗法，尚处于实验阶段。