特发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia, ET）是一种慢性骨髓增生性疾病，其特征是骨髓中巨核细胞过度增殖，导致外周血中血小板数量显著增多。以下是关于该疾病的详细分析：

一、病因与发病机制

1. 基因突变

   • 约50%-60%的患者存在JAK2 V617F基因突变，少数患者有CALR或MPL基因突变。

2. 骨髓微环境异常

   • 骨髓中细胞因子和生长因子的异常分泌可能促进巨核细胞的增殖。

二、临床表现

1. 血栓形成

   • 血小板增多可导致血液高凝状态，引发静脉或动脉血栓，如深静脉血栓、心肌梗死或脑梗死。

2. 出血倾向

   • 血小板功能异常可能导致出血，如鼻出血、牙龈出血或消化道出血。

3. 其他症状

   • 头痛、眩晕、视力模糊等，可能与微血管血栓有关。

三、诊断

1. 血液检查

   • 血小板计数持续≥450×10⁹/L，排除其他原因引起的血小板增多。

2. 骨髓活检

   • 显示巨核细胞增生，无显著纤维化或Ph染色体。

3. 基因检测

   • 检测JAK2、CALR或MPL基因突变。

四、治疗

1. 抗血小板治疗

   • 如阿司匹林，用于预防血栓形成。

2. 细胞减数治疗

   • 羟基脲或干扰素-α，用于降低血小板计数。

3. 对症治疗

   • 针对出血或血栓症状进行相应处理。

五、预后

1. 大多数患者预后良好，生存期接近正常人。

2. 少数患者可能进展为骨髓纤维化或急性白血病。