“石女”在医学上通常指的是先天性无阴道或阴道闭锁的女性，这是一种罕见的先天性生殖系统发育异常。其病因主要与胚胎发育过程中的异常有关，具体可分为以下几类：

一、先天性无阴道（MRKH综合征）

1. 苗勒管发育不全

   • 在胚胎发育的第5-6周，苗勒管（Müllerian ducts）应发育成女性生殖道（子宫、输卵管、阴道上段）。若苗勒管未正常发育或融合，可能导致无阴道或阴道闭锁。

   • MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）：表现为先天性无阴道和子宫发育不全，但卵巢功能通常正常（染色体为46,XX）。

二、阴道闭锁

1. 泌尿生殖窦发育异常

   • 阴道下段由泌尿生殖窦形成，若此过程受阻，可能导致阴道闭锁或狭窄。

2. 处女膜闭锁

   • 处女膜未正常穿孔，导致阴道分泌物或经血无法排出（严格来说不属于“石女”，但症状相似）。

三、其他罕见病因

1. 雄激素不敏感综合征（AIS）

   • 染色体为46,XY的个体因雄激素受体缺陷，外生殖器表现为女性，但无子宫和阴道上段。

2. 基因突变

   • 如WNT4、HOXA10等基因突变可能影响生殖道发育。

四、注意事项

1. 诊断：需通过妇科检查、超声、MRI或染色体分析确诊，排除其他类似疾病（如AIS）。

2. 治疗：可通过阴道成形术（如Vecchietti手术）重建阴道，或使用扩张器非手术治疗。

3. 心理支持：患者可能面临心理压力，需提供心理咨询和性教育支持。