SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。以下是详细解释：

一、病因与遗传

1. 基因突变：SMA主要由SMN1基因突变引起，导致运动神经元存活蛋白（SMN蛋白）缺乏，影响神经肌肉功能。

2. 遗传方式：常染色体隐性遗传，父母双方携带突变基因时，子女有25%的患病风险。

二、症状与分型

1. SMA类型：根据发病年龄和严重程度分为四型：

   • I型（Werdnig-Hoffmann病）：婴儿期发病，严重肌无力，常导致呼吸和吞咽困难，寿命缩短。

   • II型：儿童期发病，可坐但不能独立行走，进展缓慢。

   • III型（Kugelberg-Welander病）：青少年或成人发病，可行走但肌力逐渐下降。

   • IV型：成人期发病，症状较轻，进展缓慢。

2. 常见症状：包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓、呼吸问题等。

三、诊断与治疗

1. 诊断方法：基因检测确认SMN1基因突变，辅以肌电图、肌肉活检等。

2. 治疗选项：

   • 药物：如Nusinersen（Spinraza）、Onasemnogene abeparvovec（Zolgensma）等，可增加SMN蛋白水平。

   • 支持性护理：物理治疗、呼吸支持、营养管理以改善生活质量。

四、预后与预防

1. 预后：取决于类型，早期诊断和治疗可显著改善 outcomes。

2. 预防：遗传咨询和产前检测可帮助有家族史的夫妇评估风险。