α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(参考内科学)
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病应该做哪些检查？
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的检查项目全解析
α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的诊断需要综合临床表现和特定检查，以下是关键的检查方法：
一、基础实验室检查
血清α1抗胰蛋白酶水平测定
直接检测血清中α1抗胰蛋白酶的浓度
显著降低支持诊断
肝功能检查
ALT、AST、ALP、GGT等指标评估肝损伤程度
全血细胞计数
评估有无脾功能亢进等并发症
二、特殊检查
表型分型（PI typing）
通过等电聚焦电泳或基因测序确定α1抗胰蛋白酶的表型
常见异常表型：PI*ZZ、PI*SZ
基因检测
确认SERPINA1基因突变
有助于家族筛查和遗传咨询
三、影像学检查
肝脏超声
初步评估肝脏形态和结构
筛查肝硬化和门脉高压
CT或MRI
更详细评估肝脏病变
有助于发现早期肝硬化
四、肝活检
适应证
不明原因的肝病
评估肝纤维化或肝硬化程度
病理特征
肝细胞内可见PAS阳性、抗淀粉酶消化的包涵体
五、其他相关检查
肺功能检查
评估有无肺气肿等肺部并发症
眼科检查
筛查视网膜病变
重点提示：对于有家族史或不明原因肝病的患者，应考虑α1抗胰蛋白酶缺乏的可能性，并进行相应检查。
