Machado-Joseph病(参考内科学)
Machado-Joseph病应该做哪些检查？
Machado-Joseph病的检查项目全解析
Machado-Joseph病（MJD）是一种遗传性神经系统疾病，以下是临床常用的检查方案：
一、基因检测
CAG重复扩增检测
金标准：ATXN3基因中CAG重复次数检测
正常范围：12-44次
异常范围：≥55次（具有诊断意义）
二、神经影像学检查
MRI检查
特征表现：
小脑萎缩（尤其是蚓部和半球）
脑干萎缩（特别是桥脑）
脊髓萎缩
CT检查
辅助评估脑结构变化
三、神经生理学检查
肌电图（EMG）
评估周围神经和肌肉功能
神经传导速度（NCV）
检测神经传导异常
四、临床评估
神经系统检查
评估共济失调、肌张力障碍、眼肌麻痹等
家族史调查
详细记录家族中类似症状的成员
五、其他辅助检查
血液检查
排除其他代谢性和中毒性疾病
尿液检查
排除其他遗传性代谢病
重点提示：对于有家族史的患者，建议尽早进行基因检测以明确诊断。
