Machado-Joseph病(参考内科学)
Machado-Joseph病简介
Machado-Joseph病（MJD），也称为脊髓小脑性共济失调3型（SCA3），是一种遗传性神经系统退行性疾病，属于常染色体显性遗传。该病主要由ATXN3基因上的CAG三核苷酸重复扩增引起，导致异常蛋白质的积累，进而影响神经细胞的功能和生存。Machado-Joseph病的临床表现多样，包括进行性小脑性共济失调、眼球运动障碍、锥体外系症状、周围神经病变以及肌肉萎缩等。症状通常在成年期开始显现，但发病年龄和病情严重程度与CAG重复次数有关。目前，Machado-Joseph病尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和支持性治疗为主。
