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Machado-Joseph病(参考内科学)

Machado-Joseph病有哪些症状?

Machado-Joseph病(MJD),也称为脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),是一种遗传性神经系统疾病,主要影响小脑、脑干和脊髓。其症状多样,严重程度不一,通常包括:

1. 运动障碍

  • 共济失调:行走不稳,动作不协调,容易跌倒。

  • 肌张力障碍:肌肉僵硬或痉挛,影响运动灵活性。

  • 震颤:手部或其他身体部位的不自主抖动。

2. 眼球运动异常

  • 眼球震颤:眼球不自主快速运动。

  • 复视:看物体时出现双影。

3. 其他神经系统症状

  • 构音障碍:说话含糊不清,语速缓慢。

  • 吞咽困难:进食或饮水时容易呛咳。

  • 周围神经病变:手脚麻木、刺痛或无力。

4. 非运动症状

  • 睡眠障碍:如失眠或快速眼动睡眠行为障碍。

  • 情绪问题:抑郁或焦虑。

注意

  • 症状进展:症状通常随年龄增长而加重,但进展速度和严重程度因人而异。

  • 遗传咨询:MJD是常染色体显性遗传病,家族成员可能需要进行基因检测。

建议:若出现上述症状,尤其是家族中有类似病例,应尽早就医进行详细检查和基因诊断。

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