Machado-Joseph病(参考内科学)
Machado-Joseph病有哪些症状?
Machado-Joseph病(MJD),也称为脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),是一种遗传性神经系统疾病,主要影响小脑、脑干和脊髓。其症状多样,严重程度不一,通常包括:
1. 运动障碍
共济失调:行走不稳,动作不协调,容易跌倒。
肌张力障碍:肌肉僵硬或痉挛,影响运动灵活性。
震颤:手部或其他身体部位的不自主抖动。
2. 眼球运动异常
眼球震颤:眼球不自主快速运动。
复视:看物体时出现双影。
3. 其他神经系统症状
构音障碍:说话含糊不清,语速缓慢。
吞咽困难:进食或饮水时容易呛咳。
周围神经病变:手脚麻木、刺痛或无力。
4. 非运动症状
睡眠障碍:如失眠或快速眼动睡眠行为障碍。
情绪问题:抑郁或焦虑。
注意
症状进展:症状通常随年龄增长而加重,但进展速度和严重程度因人而异。
遗传咨询:MJD是常染色体显性遗传病,家族成员可能需要进行基因检测。
建议:若出现上述症状,尤其是家族中有类似病例,应尽早就医进行详细检查和基因诊断。