点状骨骺发育异常(参考外科学)
点状骨骺发育异常简介
点状骨骺发育异常（Chondrodysplasia Punctata）是一组罕见的遗传性骨骼发育障碍，特征为骨骺部位出现点状钙化。这种疾病可以根据遗传方式和临床表现分为几种类型，包括X连锁显性、X连锁隐性和常染色体隐性遗传等。患者可能在出生时即表现出短肢、关节僵硬、皮肤病变（如鱼鳞病）以及面部特征异常。诊断通常依赖于临床表现、家族史以及影像学检查，如X光片上可见的点状骨骺。治疗主要是对症支持，可能包括物理治疗、手术矫正骨骼畸形等。由于疾病的遗传多样性，遗传咨询对于家庭规划非常重要。
