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二糖酶缺乏症(参考内科学)

二糖酶缺乏症是怎么回事?

二糖酶缺乏症的主要病因

二糖酶缺乏症是由于肠道内二糖酶(如乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶等)活性不足或缺失,导致二糖无法被分解为单糖而被吸收的疾病。其病因可以分为先天性后天性两大类。


1. 先天性二糖酶缺乏症

主要病因:遗传因素导致的特定二糖酶基因突变。

  • 乳糖酶缺乏:最常见,由于LCT基因突变导致乳糖酶活性不足。

  • 蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏:由于SI基因突变导致蔗糖和异麦芽糖无法分解。


2. 后天性二糖酶缺乏症

后天性二糖酶缺乏症主要由肠道黏膜损伤或疾病引起,常见病因包括:

(1)肠道感染

  • 病毒(如轮状病毒)、细菌(如大肠杆菌)或寄生虫感染导致肠道黏膜损伤。

(2)炎症性肠病

  • 克罗恩病、溃疡性结肠炎等慢性炎症疾病损害肠道黏膜。

(3)乳糜泻

  • 对麸质过敏导致小肠绒毛萎缩,影响二糖酶的产生。

(4)药物或治疗因素

  • 某些抗生素、化疗药物或放射治疗可能损伤肠道黏膜。

(5)营养不良

  • 长期营养不良导致肠道黏膜修复能力下降。


3. 其他因素

  • 年龄因素:随着年龄增长,乳糖酶活性自然下降(成人型乳糖酶缺乏)。

  • 手术因素:肠道手术(如部分小肠切除)可能影响二糖酶的产生。

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