二糖酶缺乏症(参考内科学)
二糖酶缺乏症应该做哪些检查？
二糖酶缺乏症的检查项目全解析
二糖酶缺乏症的诊断需要结合临床症状和特定的实验室检查，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
氢呼气试验
原理：测量口服特定二糖后呼气中氢气的增加
适用：乳糖、蔗糖等二糖不耐受的筛查
粪便pH值和还原物质检测
原理：未吸收的二糖在结肠发酵，导致粪便酸化和还原物质增加
适用：婴幼儿二糖酶缺乏的初步筛查
二、特异性检查
二糖酶活性测定
方法：小肠黏膜活检标本的酶活性分析
金标准：直接测定乳糖酶、蔗糖酶等活性
基因检测
适用：先天性二糖酶缺乏症的诊断
检测：LCT、SI等基因突变
三、辅助检查
小肠造影
目的：排除结构性小肠疾病
血液检查
包括：全血细胞计数、电解质、营养指标
意义：评估营养不良和脱水程度
四、检查注意事项
氢呼气试验前准备：
试验前需空腹8-12小时
避免使用抗生素和益生菌至少2周
活检标本处理：
快速冷冻或固定以保持酶活性
重点提示：对于疑似先天性二糖酶缺乏症的患者，应尽早进行基因检测以明确诊断。
