二糖酶缺乏症(参考内科学)
二糖酶缺乏症如何鉴别诊断？
二糖酶缺乏症的诊断方法
二糖酶缺乏症的诊断需结合 临床表现、实验室检查，必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 主要症状
腹泻（水样便，量大）
腹胀
腹痛
体重下降
2. 诱发因素
摄入含二糖的食物（如牛奶、乳制品）后症状加重
二、实验室检查
1. 粪便检测
粪便pH值降低（<5.5）
粪便还原糖阳性
2. 氢气呼气试验
摄入二糖后，呼气中氢气浓度升高
3. 二糖酶活性测定
小肠黏膜活检，测定二糖酶活性降低
三、基因检测
1. 适用情况
家族中有二糖酶缺乏症患者
临床表现不典型，诊断困难
2. 检测方法
检测相关基因突变（如LCT基因）
四、诊断流程总结
根据临床表现初步怀疑
进行粪便检测和氢气呼气试验
必要时进行小肠黏膜活检或基因检测
关键点
🔹 早期诊断 可避免不必要的饮食限制和并发症。
🔹 氢气呼气试验 是无创、敏感的筛查方法。
🔹 基因检测 有助于确诊和家族遗传咨询。
建议：有疑似症状的患者应尽早就诊，进行相关检查以明确诊断。
