儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman综合征,Shwachman-Diamond综合征)
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征应该做哪些检查？
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的检查项目全解析
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（Shwachman-Diamond Syndrome, SDS）是一种罕见的遗传性疾病，需要综合多种检查方法进行诊断。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血液检查
全血细胞计数（CBC）：中性粒细胞减少是主要特征
肝功能检查
血清胰蛋白酶原和胰淀粉酶：评估胰腺外分泌功能
影像学检查
腹部超声：检查胰腺形态
MRI或CT：进一步评估胰腺结构和脂肪替代
二、进阶检查
遗传学检查
SBDS基因突变分析：确诊SDS的关键
骨髓检查
骨髓穿刺和活检：评估造血功能
胰腺功能测试
粪便弹性蛋白酶-1检测：评估胰腺外分泌功能
直接胰腺功能测试
三、检查注意事项
空腹要求：
血液检查：空腹8-12小时
检查前准备：
遗传学检查前需进行遗传咨询
随访建议：
定期监测血液指标和胰腺功能
根据病情发展调整检查频率
重点提示：对于疑似SDS的儿童，建议尽早进行遗传学检查以明确诊断。
