儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman综合征,Shwachman-Diamond综合征)
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征简介
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（Shwachman-Diamond Syndrome, SDS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胰腺、骨髓和骨骼系统。该病症的特征包括胰腺外分泌功能不全，导致脂肪吸收不良和营养不良；中性粒细胞减少，增加感染风险；以及骨骼发育异常。SDS是由SBDS基因的突变引起的，属于常染色体隐性遗传。诊断通常基于临床表现、基因检测和实验室检查。治疗主要是对症支持，包括胰腺酶替代治疗、抗生素预防感染以及定期监测骨髓功能。
