儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman综合征,Shwachman-Diamond综合征)
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征有哪些症状？
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征（Shwachman-Diamond Syndrome, SDS）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响胰腺、骨髓和骨骼。以下是其常见症状：
1. 胰腺功能不全相关症状
消化吸收不良：由于胰腺外分泌功能不足，导致脂肪、蛋白质和碳水化合物吸收障碍。
脂肪泻：大便油腻、恶臭，且难以冲洗。
体重增长缓慢：由于营养吸收不良，儿童可能出现生长迟缓和体重不增。
2. 中性粒细胞减少相关症状
反复感染：中性粒细胞减少导致免疫力低下，易发生细菌感染，如中耳炎、肺炎、皮肤感染等。
发热：感染时可能出现不明原因的发热。
3. 骨骼异常
骨骼发育不良：如长骨短小、肋骨发育不全等。
骨质疏松：易发生骨折。
4. 其他症状
肝功能障碍：部分患儿可能出现肝肿大或肝功能异常。
心理发育迟缓：少数患儿可能有学习困难或发育迟缓。
注意
早期诊断和治疗：对于有上述症状的儿童，应尽早进行基因检测和相关检查以确诊。
多学科管理：需要儿科、消化科、血液科等多学科团队共同管理。
建议：家长应密切关注孩子的生长发育和感染情况，定期随访，及时干预。
