甘露糖苷贮积症(甘露糖苷过多症)
甘露糖苷贮积症应该做哪些检查？
甘露糖苷贮积症的检查项目全解析
甘露糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积病，由α-甘露糖苷酶缺乏引起。以下是临床常用的检查方案：
一、初步筛查与诊断
酶活性测定
白细胞或成纤维细胞中α-甘露糖苷酶活性检测：金标准，活性显著降低或缺失
干血斑检测：可用于新生儿筛查
尿液分析
尿液中甘露糖寡糖检测：薄层色谱或质谱法，显示异常积累
基因检测
MAN2B1基因突变分析：确认诊断和携带者状态
全外显子测序：用于不明原因的病例
二、影像学检查
骨骼X线
特征表现：骨质疏松、椎体变形、颅骨增厚
脑部MRI
白质异常、脑萎缩、小脑蚓部发育不良
腹部超声
肝脾肿大评估
三、进阶评估
眼科检查
角膜混浊、白内障评估
听力测试
感音神经性听力损失筛查
神经发育评估
智力、运动功能测试
四、检查注意事项
样本采集：
酶活性检测需新鲜样本，避免溶血
尿液收集应使用清洁容器
遗传咨询：
确诊后提供家庭遗传风险评估
随访建议：
定期监测生长、发育和器官功能
多学科团队管理（包括遗传学家、神经科医生等）
重点提示：早期诊断至关重要，以启动支持性治疗和干预。
临床价值：
酶活性测定是确诊核心
基因检测有助于产前诊断和家族规划
建议在专科中心进行综合评估。
