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肛门闭锁(肛门闭合,低位肛门直肠闭锁)

肛门闭锁是怎么回事?

肛门闭锁的主要病因

肛门闭锁是一种先天性畸形,指婴儿出生时肛门未正常形成或开口,导致排便障碍。其病因主要与胚胎发育异常有关,具体如下:


1. 胚胎发育异常

主要病因:在妊娠早期(约第4-8周),后肠和泄殖腔的发育过程中出现障碍。

  • 正常发育中,后肠应分化为直肠和肛管,并与外部相通。如果这一过程受阻,可能导致肛门闭锁。

  • 常见类型包括高位闭锁(直肠末端位于提肛肌以上)和低位闭锁(直肠末端位于提肛肌以下)。


2. 遗传因素

  • 有家族史的情况下,肛门闭锁的风险增加,表明遗传突变可能 play a role。

  • 某些综合征,如VACTERL联合畸形(包括脊椎、肛门、心脏、气管、食管、肾和肢体异常),常伴有肛门闭锁。


3. 环境因素

  • 母体在妊娠期间暴露于某些致畸物,如酒精、药物(如抗癫痫药)或感染(如风疹病毒),可能增加风险。

  • 但具体环境因素的作用尚不完全明确,多数病例为 sporadic(散发性)。


4. 其他关联因素

  • 肛门闭锁常与其他先天性异常同时发生,如泌尿生殖系统畸形、消化道异常(如食管闭锁),提示多因素病因。

  • 早产或低出生体重婴儿中发病率略高,但非直接病因。

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