巨人症与肢端肥大症(参考内科学)
巨人症与肢端肥大症如何鉴别诊断？
巨人症与肢端肥大症的诊断方法
巨人症与肢端肥大症的诊断需结合 临床表现、激素水平检测、影像学检查。以下是详细的诊断流程：
一、临床表现
1. 巨人症
儿童或青少年期发病
身高异常增长，超过同龄人
四肢长骨过度生长
2. 肢端肥大症
成人期发病
手脚增大，鞋码逐渐增加
面部特征改变（下颌突出、鼻唇增厚）
皮肤增厚，多汗
二、激素水平检测
1. 生长激素（GH）测定
空腹GH水平升高
口服葡萄糖抑制试验（OGTT）：GH不被抑制
2. 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）测定
IGF-1水平升高，与年龄和性别匹配的正常范围比较
三、影像学检查
1. 垂体MRI
垂体腺瘤（多数为微腺瘤）
肿瘤大小与激素水平相关
2. 其他检查
骨骼X线：长骨骨骺未闭合（巨人症）
心脏超声：心肌肥厚（肢端肥大症）
四、诊断流程总结
临床表现评估（身高、手脚大小、面部特征）
激素水平检测（GH、IGF-1）
影像学检查（垂体MRI）
排除其他疾病（如家族性巨人症）
关键点
🔹 早期诊断 对预防并发症至关重要
🔹 治疗目标 是控制GH和IGF-1水平，缩小或切除垂体肿瘤
🔹 定期随访 监测激素水平和肿瘤复发
