克罗伊茨费尔特-雅各布病(参考内科学)
克罗伊茨费尔特-雅各布病应该做哪些检查？
克罗伊茨费尔特-雅各布病的检查项目全解析
克罗伊茨费尔特-雅各布病（Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD）是一种罕见的、致命的神经退行性疾病，由朊病毒引起。以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
神经系统检查
认知功能评估
运动功能评估
感觉功能评估
脑电图（EEG）
周期性尖慢复合波（PSWC）是CJD的特征性表现
脑脊液检查
14-3-3蛋白检测
神经元特异性烯醇化酶（NSE）
Tau蛋白
二、影像学检查
磁共振成像（MRI）
DWI序列：基底节和皮质高信号
FLAIR序列：类似表现
正电子发射断层扫描（PET）
脑代谢异常
三、进阶检查
基因检测
PRNP基因突变分析
脑活检
金标准：发现朊蛋白沉积
但由于侵入性，通常不作为首选
四、检查注意事项
检查前准备：
MRI检查前需移除所有金属物品
脑脊液检查需空腹
随访建议：
病情进展迅速，需密切监测
重点提示：对于疑似CJD的患者，应尽早进行EEG和MRI检查，以提高诊断率。
临床价值：
EEG和MRI联合检查可提高诊断准确性
脑脊液14-3-3蛋白检测具有较高的敏感性和特异性
基因检测有助于家族性CJD的诊断
建议根据临床表现和初步检查结果，由专科医生制定个体化的检查方案。
