类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(参考内科学)
什么是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性性别发育。该病由于5α-还原酶2基因突变导致，这种酶负责将睾酮转化为更强的雄激素二氢睾酮（DHT）。DHT在男性胎儿期对生殖器的正常发育至关重要。患者通常在出生时表现为外生殖... 【详情】
- 名称 :
- 类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
- 科室 :
- 内分泌科
- 别名 :
- 参考内科学
- 部位 :
- 男性生殖
- 治疗周期 :
- 1--3个月
- 治愈率 :
- 30--50%
- 治疗费用 :
- 市三甲医院约10000--30000
- 病因 / 症状 / 检查
- 预防 / 诊断 / 护理
- 治疗 / 饮食 / 指南
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是怎么回事？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2活性降低或缺失，从而影响睾酮向二氢睾酮（DHT）的转化。1.遗传基础SRD5A2基因突变：位于2号染色体... 【详情】 -
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有哪些症状？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性性别发育。以下是其主要症状：1.性别发育异常外生殖器模糊：出生时外生殖器可能不完全男性化，表现为小阴茎、尿道下裂或阴囊分裂。内部生殖结构：通常有正常的睾丸和沃尔夫管结构，但缺... 【详情】 -
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的检查项目全解析类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方法：一、基础检查项目激素水平检测睾酮（T）和双氢睾酮（DHT）水平测定T/DHT比值（通常>10:1提示本病）... 【详情】
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该如何预防？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的预防方法类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种遗传性疾病，预防的重点在于遗传咨询和早期诊断。以下是具体预防措施：一、遗传咨询家族史评估：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询，了解疾病遗传模式和风险。基因检测：通... 【详情】 -
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征如何鉴别诊断？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断方法类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断需结合临床表现、激素检测、基因分析。以下是详细的诊断流程：一、临床表现1.主要表现男性假两性畸形：外生殖器模糊，可能表现为女性外阴。青春期男性化不完全：睾丸下降不全... 【详情】 -
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该如何护理？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征日常护理指南一、基础生活护理性别认同支持提供心理支持和咨询服务尊重患者的性别认同选择鼓励参与支持小组症状观察监测生殖器发育情况记录任何不适或疼痛注意情绪变化二、医疗护理定期检查定期进行激素水平检测监测生殖系统发... 【详情】
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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征怎样治疗？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的治疗方法类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响男性性别发育。治疗旨在根据患者的具体情况，改善生活质量和社会适应能力。一、激素替代治疗睾酮补充：对于部分患者，补充睾酮可能有助于促进男性第二性... 【详情】 -
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征吃什么好？类固醇5α-还原酶2缺乏综合征不能吃什么？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征饮食指南一、饮食核心原则均衡营养保证充足的蛋白质摄入适量的碳水化合物健康的脂肪来源维生素和矿物质补充特别是维生素D和钙锌和镁的适量补充二、推荐食物清单类别优选食物食用建议优质蛋白瘦肉、鱼类、豆制品、鸡蛋每日适量... 【详情】 -
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征就诊指南
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征就诊指南：精准就医不踩坑一、就诊科室选择首诊推荐科室：内分泌科遗传代谢科儿科内分泌科（儿童患者）合并症就诊指引：生殖器发育异常→泌尿外科/妇科心理社会适应问题→心理科二、就诊前准备必备资料清单：出生证明和生长发... 【详情】
