类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(参考内科学)
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是怎么回事？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于SRD5A2基因突变导致5α-还原酶2活性降低或缺失，从而影响睾酮向二氢睾酮（DHT）的转化。
1. 遗传基础
SRD5A2基因突变：位于2号染色体（2p23），编码5α-还原酶2。
常染色体隐性遗传：父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
2. 酶功能缺陷
5α-还原酶2负责将睾酮转化为DHT，DHT是男性外生殖器发育的关键激素。
酶活性降低导致DHT不足，影响胎儿期及青春期男性化过程。
3. 临床表现相关机制
外生殖器模糊：由于胎儿期DHT不足，男性外生殖器发育不全。
青春期男性化不全：DHT缺乏导致阴毛、腋毛稀少，前列腺发育不良。
