类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(参考内科学)
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的检查项目全解析
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的诊断需要综合临床表现和实验室检查，以下是常用的检查方法：
一、基础检查项目
激素水平检测
睾酮（T）和双氢睾酮（DHT）水平测定
T/DHT比值（通常>10:1提示本病）
LH、FSH水平（可能正常或轻度升高）
基因检测
SRD5A2基因突变分析（确诊依据）
家系分析（评估遗传模式）
二、影像学检查
盆腔超声
评估内生殖器结构（子宫、输卵管等）
检查前列腺发育情况
MRI检查
更详细评估生殖器解剖结构
排除其他泌尿生殖系统异常
三、其他辅助检查
染色体核型分析
确认46,XY核型
排除其他性发育异常疾病
HCG刺激试验
评估睾丸功能
观察T和DHT对HCG的反应
四、检查注意事项
检查时机：
新生儿期发现外生殖器异常应尽早检查
青春期发育异常者也需进行评估
检查前准备：
激素检测需在早晨空腹进行
HCG刺激试验需专业医生指导下进行
随访建议：
确诊患者需定期监测激素水平和生殖器发育
根据病情调整治疗方案
重点提示：对于疑似病例，建议转诊至内分泌遗传代谢专科进行系统评估。
