类固醇5α-还原酶2缺乏综合征(参考内科学)
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有哪些症状？
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性性别发育。以下是其主要症状：
1. 性别发育异常
外生殖器模糊：出生时外生殖器可能不完全男性化，表现为小阴茎、尿道下裂或阴囊分裂。
内部生殖结构：通常有正常的睾丸和沃尔夫管结构，但缺乏男性化外生殖器。
2. 青春期变化
男性化延迟或不完全：青春期可能出现声音变低、肌肉量增加，但男性化程度低于正常。
乳房发育：部分患者可能出现男性乳房发育症。
3. 生育能力
不育：由于精子生成受影响，大多数患者不育。
4. 其他症状
前列腺发育不良：由于缺乏5α-还原酶2，前列腺可能发育不良。
体毛减少：体毛和胡须生长可能减少。
注意
早期诊断：早期诊断和治疗对于性别认同和心理支持非常重要。
遗传咨询：由于是遗传性疾病，建议进行遗传咨询。
