联合免疫缺陷病(严重联合免疫缺陷病,部分性联合免疫缺陷病)
联合免疫缺陷病是怎么回事？
联合免疫缺陷病的病因
联合免疫缺陷病（Combined Immunodeficiency, CID）是一组由于T细胞和B细胞功能同时受损导致的免疫系统缺陷疾病，主要病因包括遗传因素和后天因素，其中遗传性病因占主导地位。
1. 遗传性病因
大多数联合免疫缺陷病由单基因突变引起，影响免疫细胞的发育和功能。
（1）严重联合免疫缺陷病（SCID）
ADA缺乏症：由于腺苷脱氨酶（ADA）基因突变，导致毒性代谢物积累，损害淋巴细胞。
IL2RG基因突变（X连锁SCID）：影响细胞因子受体，导致T细胞和NK细胞发育障碍。
JAK3基因突变：干扰信号转导，影响淋巴细胞功能。
RAG1/RAG2基因突变：导致V(D)J重组缺陷，影响T细胞和B细胞受体形成。
（2）其他遗传性联合免疫缺陷
Wiskott-Aldrich综合征：WAS基因突变，影响细胞骨架和免疫细胞功能。
Ataxia-telangiectasia：ATM基因突变，导致DNA修复缺陷和免疫异常。
DiGeorge综合征：22q11.2缺失，影响胸腺发育和T细胞成熟。
2. 后天性病因
较少见，但可能由环境因素或继发疾病引起。
HIV感染：导致获得性免疫缺陷综合征（AIDS），破坏CD4+ T细胞，影响整体免疫。
药物诱导：如化疗药物或免疫抑制剂，可暂时抑制免疫细胞功能。
营养不良：严重蛋白质能量营养不良可损害免疫系统发育。
3. 发病机制
这些病因导致淋巴细胞减少或功能障碍，使患者易发生严重、反复的感染，并可能伴有自身免疫或恶性肿瘤风险。
