联合免疫缺陷病(严重联合免疫缺陷病,部分性联合免疫缺陷病)
联合免疫缺陷病应该做哪些检查？
联合免疫缺陷病的检查项目全解析
联合免疫缺陷病的诊断需要综合多种检查方法，以下是临床常用的检查方案：
一、基础筛查项目
血常规检查
必查指标：白细胞计数、淋巴细胞计数
辅助指标：中性粒细胞、血小板
免疫球蛋白水平检测
IgG、IgA、IgM、IgE 定量
特异性抗体反应评估
淋巴细胞亚群分析
T细胞（CD3+）、B细胞（CD19+）、NK细胞（CD56+）计数
CD4+/CD8+ 比值
二、功能学检查
淋巴细胞增殖试验
对丝裂原（如PHA）和抗原的反应
评估T细胞功能
迟发型超敏反应皮肤测试
使用常见抗原如PPD、念珠菌抗原
评估细胞免疫状态
补体系统检查
总补体活性（CH50）
个别补体成分（如C3、C4）水平
三、遗传和分子检查
基因测序
全外显子组测序或靶向基因 panel
常见基因突变筛查（如ADA、RAG1/2）
酶活性检测
腺苷脱氨酶（ADA）活性
嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）活性
流式细胞术
表面标志物和细胞内蛋白表达分析
用于诊断特定缺陷如SCID
四、影像学和其它检查
胸部X线或CT
评估胸腺大小和形态
检测肺部感染或异常
骨髓检查
骨髓穿刺和活检
评估造血功能和淋巴细胞发育
感染病原体检测
血培养、PCR for viruses/bacteria
针对常见机会性感染
五、检查注意事项
采样要求：
血液样本：通常无需特殊空腹，但需避免近期感染
遗传样本：EDTA抗凝血或唾液样本
检查前准备：
停用免疫抑制药物（需医生指导）
确保患者无急性感染
随访建议：
确诊后定期监测免疫参数
根据治疗反应调整检查频率
重点提示：对于婴儿或儿童疑似病例，建议加做：
新生儿筛查（TREC assay）
家族史和遗传咨询
临床价值：
早期诊断可改善预后，尤其对于SCID
基因检测是确诊和分型的金标准
综合评估有助于制定个体化治疗计划
建议由免疫专科医生主导检查流程，确保准确诊断和及时干预。
