联合免疫缺陷病(严重联合免疫缺陷病,部分性联合免疫缺陷病)
联合免疫缺陷病简介
联合免疫缺陷病(Combined Immunodeficiency, CID)是一组罕见的遗传性疾病,主要特征为T细胞和B细胞功能同时受损,导致体液免疫和细胞免疫双重缺陷。常见类型包括严重联合免疫缺陷病(SCID),如X连锁SCID和腺苷脱氨酶缺乏症。患者通常在婴儿期出现反复、严重的感染,如肺炎、败血症和机会性感染,并可能伴有生长迟缓、腹泻和皮疹。诊断依赖于免疫功能检测、基因测序和新生儿筛查。早期诊断和干预,如造血干细胞移植或基因治疗,是改善预后的关键。