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联合免疫缺陷病(严重联合免疫缺陷病,部分性联合免疫缺陷病)

联合免疫缺陷病有哪些症状?

联合免疫缺陷病(SCID)是一种罕见的遗传性疾病,导致免疫系统严重缺陷,通常在婴儿期出现症状。常见症状包括:

1. 感染相关症状

  • 反复严重感染:如肺炎、败血症、脑膜炎,由细菌、病毒或真菌引起。

  • 机会性感染:易感染通常在健康人中不致病的机会性病原体,如卡氏肺孢子虫肺炎。

  • 慢性腹泻:常由肠道感染导致,可能导致营养不良和生长迟缓。

2. 生长和发育异常

  • 生长迟缓:体重和身高增长缓慢,由于反复感染和吸收不良。

  • 发育延迟:可能影响运动和认知发育。

3. 其他症状

  • 皮疹:如湿疹样皮疹,可能与免疫失调相关。

  • 淋巴结和脾脏肿大:由于免疫系统异常激活或感染。

  • 口腔溃疡:反复发作的口腔感染或炎症。

注意

  • 早期诊断关键:SCID通常在出生后几个月内出现症状,若不及时治疗,可能危及生命。

  • 治疗选项:包括造血干细胞移植、基因治疗或免疫球蛋白替代疗法。

建议:如果婴儿出现反复感染、生长迟缓等症状,应立即就医进行免疫学评估和新生儿筛查。

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