嗜铬细胞瘤(副神经节瘤,肾上腺髓质瘤,嗜铬母细胞瘤)
嗜铬细胞瘤如何鉴别诊断?
嗜铬细胞瘤的诊断方法
嗜铬细胞瘤的诊断需结合 临床表现、生化检测、影像学检查,必要时进行 基因检测。以下是详细的诊断流程:
一、临床表现
1. 典型症状
阵发性高血压(血压突然升高,伴头痛、心悸、出汗)
持续性高血压(对常规降压药反应差)
三联征:头痛、心悸、多汗
2. 其他症状
焦虑、面色苍白
体重减轻
糖耐量异常
二、生化检测
1. 血浆游离甲氧基肾上腺素类物质(MNs)
最敏感的筛查指标
包括甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)
2. 24小时尿儿茶酚胺及其代谢产物
包括去甲肾上腺素、肾上腺素、多巴胺及其代谢产物(如VMA)
3. 其他检查
血电解质(低钾血症)
血糖(高血糖)
三、影像学检查
1. CT/MRI
首选检查,可定位肿瘤
CT:肾上腺区肿块,密度不均
MRI:T2加权像高信号
2. 间碘苄胍(MIBG)扫描
用于转移性或多发性嗜铬细胞瘤
3. PET-CT
用于恶性或转移性嗜铬细胞瘤
四、基因检测
1. 适用情况
年轻患者(<50岁)
家族史阳性
多发性或双侧嗜铬细胞瘤
2. 常见基因突变
VHL、RET、NF1、SDHx等
五、诊断流程总结
临床表现提示(阵发性高血压、三联征)
生化检测确诊(血浆MNs或24小时尿儿茶酚胺)
影像学定位(CT/MRI)
基因检测(必要时)
关键点
🔹 早期诊断和治疗可避免严重并发症(如心脑血管意外)
🔹 手术切除是主要治疗手段
🔹 术后需长期随访,监测复发或转移
建议:疑似嗜铬细胞瘤患者应 尽早进行生化检测和影像学检查,明确诊断!