糖原贮积病(糖原累积病,糖原性肝肾大)
糖原贮积病是怎么回事？
糖原贮积病的主要病因
糖原贮积病是一组由于糖原代谢酶缺陷导致的遗传性疾病，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常堆积。根据缺陷酶的不同，糖原贮积病分为多种类型，每型的病因和临床表现各异。
1. 遗传因素
糖原贮积病是由于基因突变导致糖原代谢相关酶的活性缺失或降低，属于常染色体隐性遗传病（除IX型为X连锁遗传）。
I型（von Gierke病）：葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC或SLC37A4基因）缺陷。
II型（Pompe病）：酸性α-葡萄糖苷酶（GAA基因）缺陷。
III型（Cori病）：糖原脱支酶（AGL基因）缺陷。
IV型（Andersen病）：糖原分支酶（GBE1基因）缺陷。
V型（McArdle病）：肌肉磷酸化酶（PYGM基因）缺陷。
VI型（Hers病）：肝磷酸化酶（PYGL基因）缺陷。
VII型（Tarui病）：肌肉磷酸果糖激酶（PFKM基因）缺陷。
IX型：磷酸化酶激酶（PHKA2、PHKB、PHKG2等基因）缺陷。
2. 酶缺陷的后果
糖原代谢酶的缺陷导致糖原无法正常分解或合成，从而在肝脏、肌肉等组织中异常堆积，引起相应的临床症状。
糖原分解障碍：导致低血糖、肝肿大等。
糖原合成障碍：导致糖原结构异常，影响其功能。
3. 临床表现的多样性
不同类型的糖原贮积病临床表现各异，主要取决于缺陷酶的组织分布和功能。
肝脏型（如I、III、VI、IX型）：主要表现为肝肿大、低血糖、生长发育迟缓等。
肌肉型（如II、V、VII型）：主要表现为肌无力、运动不耐受等。
全身型（如II型）：可累及多个器官，包括心脏、肌肉、肝脏等。
