糖原贮积病Ⅰ型(参考内科学)
糖原贮积病Ⅰ型是怎么回事？
糖原贮积病Ⅰ型的病因
糖原贮积病Ⅰ型（GSDⅠ），也称为冯·吉尔克病（von Gierke disease），是一种遗传性代谢障碍疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶（G6Pase）缺乏或其转运蛋白的缺陷导致。
1. 遗传基础
常染色体隐性遗传：GSDⅠ由G6PC基因（位于17号染色体）或SLC37A4基因（位于11号染色体）突变引起。
父母均为携带者时，子女有25%的几率患病。
2. 酶缺陷的后果
G6Pase缺乏：导致肝脏、肾脏和小肠中葡萄糖-6-磷酸无法转化为葡萄糖，造成严重低血糖。
糖原堆积：无法代谢的葡萄糖-6-磷酸转而合成过多糖原，储存在肝脏和肾脏，导致器官肿大。
代谢紊乱：伴随乳酸、尿酸、甘油三酯和胆固醇水平升高。
3. 分型
GSDⅠa型（占80%）：由G6PC基因突变导致G6P酶活性完全丧失。
GSDⅠb型：由SLC37A4基因突变引起G6P转运蛋白缺陷，酶活性部分保留，但伴有中性粒细胞减少和免疫功能异常。
