小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合)
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征简介
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征（Ataxia-Telangiectasia，简称A-T综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由ATM基因突变引起。主要特征包括进行性小脑共济失调（导致运动协调障碍）、眼部与皮肤毛细血管扩张（通常在3-6岁出现）、免疫缺陷（易反复感染）、对电离辐射高度敏感，以及增加恶性肿瘤（如淋巴瘤、白血病）的风险。症状通常在婴儿期或幼儿期开始显现，并逐渐加重。诊断基于临床表现、基因检测和免疫学检查。目前无治愈方法，治疗以支持性护理为主，包括物理治疗、感染预防和定期监测。
